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hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes.
Isabelle Le Ber
1, 2
Inge van Bortel
Gael Nicolas
Kawtar Bouya-Ahmed
Agnès Camuzat
1
David Wallon
3
Anne de Septenville
1
Morwena Latouche
Serena Lattante
1
Edor Kabashi
4
Ludmila Jornea
1
Didier Hannequin
5
Alexis Brice
4, *
*
Auteur correspondant
Isabelle Le Ber 1, 2
Auteur
Inge van Bortel
Auteur
Gael Nicolas
Auteur IdHAL : gael-nicolas1 ORCID : https://orcid.org/0000-0001-9391-7800
Kawtar Bouya-Ahmed
Auteur
Agnès Camuzat 1
Auteur
David Wallon 3
Auteur IdHAL : davidwallon
Anne de Septenville 1
Auteur
Morwena Latouche
Auteur
Alexis Brice 4
Auteur correspondant
1
CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (GH Pitié-Salpêtrière 47, boulevard de l'Hôpital 75651 Paris cedex 13 - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U975 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France)
2
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
3
Service de neurologie [Rouen] (France)
- CHU Rouen (1, rue de Germont 76031 Rouen cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
4
ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (47-83 Boulevard de l'Hôpital 75651 Paris Cedex 13 - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 : UM75 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1127 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- SU - Sorbonne Université (21 rue de l’École de médecine - 75006 Paris - France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France)
5
GMFC - Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (22 Boulevard Gambetta 76183 Rouen Cedex - France)
- UNIROUEN - Université de Rouen Normandie (1, rue Thomas Becket 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1079 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
Abstract : hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations have been recently identified by exome sequencing in three families presenting with multisystem proteinopathy (MSP), a rare complex phenotype associating frontotemporal lobar degeneration (FTLD), Paget disease of bone (PDB), inclusion body myopathy (IBM), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS). No study has evaluated the exact frequency of these genes in cohorts of MSP or FTD patients so far. We sequenced both genes in 17 patients with MSP phenotypes, and in 60 patients with FTLD and FTLD-ALS to test whether mutations could be implicated in the pathogenesis of these disorders. No disease-causing mutation was identified. We conclude that hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in MSP and FTLD spectrum of diseases, although further investigations in larger populations are needed.
Type de document :
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Liste complète des métadonnées
https://hal-unilim.archives-ouvertes.fr/hal-01245808
Contributeur : Elisabeth Grelier Connectez-vous pour contacter le contributeur
Soumis le : jeudi 17 décembre 2015 - 16:36:52
Dernière modification le : vendredi 3 décembre 2021 - 12:13:09
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Identifiants
- HAL Id : hal-01245808, version 1
- PUBMED : 24119545
Collections
UNILIM | CNRS | UPMC | ICM | COMUE-NORMANDIE | NET | UNIROUEN | SORBONNE-UNIVERSITE | SU-MEDECINE
Citation
Isabelle Le Ber, Inge van Bortel, Gael Nicolas, Kawtar Bouya-Ahmed, Agnès Camuzat, et al.. hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes.. Neurobiology of Aging, Elsevier, 2014, 35 (4), pp.934.e5-6. ⟨hal-01245808⟩
Métriques
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