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Phenotypic and genotypic studies of ALS cases in ALS-SMA families
Philippe Corcia
1, *
Patrick Vourc’h
2
Hélène Blasco
2
Philippe Couratier
3, 4
Audrey Dangoumau
2
Remi Bellance
5
Claude Desnuelle
6
Fausto Viader
7
Vivien Pautot
8
Stéphanie Millecamps
9
Salah Bakkouche
1
François Salachas
10
Christian Andres
2
Vincent Meininger
10
William Camu
11
*
Auteur correspondant
6
CHU Nice
Philippe Corcia 1
Auteur correspondant
Patrick Vourc’h 2
Auteur
Hélène Blasco 2
Auteur
Philippe Couratier 3, 4
Auteur
Vivien Pautot 8
Auteur
Stéphanie Millecamps 9
Auteur
Salah Bakkouche 1
Auteur
François Salachas 10
Auteur
1
SLA CHRU Tours - Centre de compétence de la Sclérose Latérale Amyotrophique [CHRU Tours] (CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau - Service de Neurologie - 2 Boulevard Tonnellé; 37044 TOURS CEDEX 9 - France)
- CHRU TOURS - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours 2 Boulevard Tonnellé 37044 Tours cedex 9 - France)
2
Université Francois Rabelais [Tours] (60 Rue du Plat d'Étain, 37000 Tours - France)
3
NET - Neuroépidémiologie Tropicale (Université de Limoges - Faculté de Médecine - 2 rue du Dr Marcland 87025 Limoges - France)
- GEIST - Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (Université de Limoges - Faculté de Médecine - 2 rue du Dr Marcland 87025 Limoges cedex - France)
- UNILIM - Université de Limoges (33 rue François Mitterrand BP23204 87032 Limoges - France)
- CHU Limoges (Centre Hospitalier Universitaire Dupuytren - 2 avenue Martin Luther King 87042 LIMOGES - France)
- Institut d'Epidémiologie Neurologique et de Neurologie Tropicale (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1094 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
4
Service de Neurologie [CHU Limoges] (Centre Hospitalier Universitaire Dupuytren 2 avenue Martin-Luther-King 87042 Limoges cedex - France)
- CHU Limoges (Centre Hospitalier Universitaire Dupuytren - 2 avenue Martin Luther King 87042 LIMOGES - France)
5
CHU de la Martinique [Fort de France] (CS 90632 – 97261 Fort de France Cedex
Martinique - Martinique)
6
CHU Nice (Nice - France)
- UNS - Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (Parc Valrose - BP 2135 - 06103 Nice cedex 2 - France)
- COMUE UCA - COMUE Université Côte d'Azur (2015 - 2019) (Parc Valrose, 28 avenue Valrose 06108 Nice Cedex 2 - France)
7
NIMH - Neuropsychologie et imagerie de la mémoire humaine (Pôle des formations et de recherche en santé, 2 rue des Rochambelles, 14032 Caen cedex 5 - France)
- UNICAEN - Université de Caen Normandie (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 CAEN Cedex 5 - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1077 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- EPHE - École pratique des hautes études (4-14 Rue Ferrus, 75014 Paris - France)
- PSL - Université Paris sciences et lettres (60 rue Mazarine 75006 Paris - France)
8
Service de neurologie [Angers] (49000 Angers - France)
- UA - Université d'Angers (Université d'Angers - 40 Rue de Rennes, BP 73532 - 49035 Angers CEDEX 01 - France)
- CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (4 rue Larrey - 49933 Angers cedex 9 - France)
9
CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (GH Pitié-Salpêtrière 47, boulevard de l'Hôpital 75651 Paris cedex 13 - France)
- UPMC - Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (4 place Jussieu - 75005 Paris - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U975 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR7225 (France)
10
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] (47-83 Boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris - France)
- Sorbonne Université (France)
- AP-HP - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France)
11
SLA CHRU Montpellier - Centre référent Sclérose Latérale Amyotrophique [CHRU Montpellier] (Hôpital Gui de Chauliac 80 Avenue Augustin Fliche 34295 MONTPELLIER CEDEX 5 - France)
- UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France)
- CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France)
Abstract : BACKGROUND:
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA) are the most frequent motor neuron disorders in adulthood and infancy, respectively. There is a growing literature supporting common pathophysiological patterns between those disorders. One important clinical issue for that is the co-occurrence of both diseases within a family.
OBJECTIVES:
To collect families in which ALS and SMA patients co-exist and describe the phenotype and the genotype of ALS patients.
PATIENTS AND METHODS:
Nine families with co-occurrence of SMA and ALS have been gathered over the last 15 years. Epidemiological, phenotype and genetic status were collected.
RESULTS:
Out of the nine families, six corresponded to the criteria of familial ALS (FALS). Clinical data were available for 11 patients out of the 15 ALS cases. Mean age of onset was 58.5 years, site of onset was lower limbs in nine cases (81.8%), median duration was 22 months. Four ALS patients carried a mutation: three mutations in SOD1 gene (G147N in two cases and one with E121G) and one repeat expansion in the C9ORF72 gene. Three patients had abnormal SMN1 copy numbers.
CONCLUSIONS:
While the high proportion of familial history of ALS cases in these ALS-SMA pedigrees could have suggested that these familial clusters of the two most frequent MND rely on a genetic background, we failed to exclude that this occurred by chance.
Type de document :
Article dans une revue
Liste complète des métadonnées
https://hal-unilim.archives-ouvertes.fr/hal-02029592
Contributeur : Elisabeth Grelier <>
Soumis le : mercredi 20 février 2019 - 10:29:53
Dernière modification le : mercredi 5 mai 2021 - 12:00:02
Contributeur : Elisabeth Grelier <>
Soumis le : mercredi 20 février 2019 - 10:29:53
Dernière modification le : mercredi 5 mai 2021 - 12:00:02
Identifiants
- HAL Id : hal-02029592, version 1
Collections
UNILIM | NET | CNRS | UNAM | UNIV-ANGERS | COMUE-NORMANDIE | UNICE | UNIV-COTEDAZUR | UNICAEN | GEIST | EPHE | SORBONNE-UNIVERSITE | ICM | SU-MEDECINE | PSL
Citation
Philippe Corcia, Patrick Vourc’h, Hélène Blasco, Philippe Couratier, Audrey Dangoumau, et al.. Phenotypic and genotypic studies of ALS cases in ALS-SMA families. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, Taylor & Francis, 2018, 19 (5-6), pp.432-437. ⟨hal-02029592⟩
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